Preimplantasyon genetik taraması nedir, PGS?
Preimplantasyon genetik tarama, embriyo yumurta ve embriyo gelişimi sırasında ortaya çıkan kromozom anomalileri için taranabileceği IVF ile birlikte kullanılan bir tekniktir. Embriyo, anormal embriyoların tanımlanabilmesi için uterusa geri implante edilmeden önce taranır. Sadece normal bir çocuğa neden olabilecek embriyolar uterusa aktarılır.
Kromozom anormallikleri nedir?
Bütün insanlar hücrelerinde 23 çift kromozoma sahiptirler. Kromozomlar tüm genetik materyali (DNA) taşırlar. Kromozomal anomaliler, yumurta gelişiminde veya embriyo oluşumunun ilk evrelerinde ortaya çıkar. Bir kromozomal anormallik, embriyo, ekstra kromozom kopyaları içerdiğinde veya yeterli kromozom olmadığında oluşur. İnsanlara en fazla aşina olan kromozom anormalliği, embriyo, kromozom 21’in ek bir kopyasını (trizomi 21) içerdiğinde ortaya çıkan Down Sendromudur. Bununla birlikte, herhangi bir kromozomda bir anormallik (çok az veya çok) olabilir. Kromozomal anomalileri olan embriyoların çoğu implantasyon yapmaz ve bu nedenle hasta hamile kalmaz. Bununla birlikte, kromozom anormallikleri düşüklerin en sık nedenidir. Bütün kadınlarda kromozomal anormallikler içeren embriyo bulunur, ancak bir kadın büyüdükçe embriyoların kromozomal olarak anormal yükselme ihtimali vardır. 40 yaşın üzerindeki kadınlarda kromozomal olarak anormal bir embriyo olma şansı yüksektir. Kromozom anomalileri, IVF vakalarının büyük bir kısmında implantasyon başarısızlığından sorumludur.
PGS Preimplantasyon genetik teşhisinin PGD’den farkı nedir?
PGS, embriyoların yumurta ve embriyo gelişimi sırasında ortaya çıkan kromozom anormallikleri için taranabileceği bir tekniktir. Bu tür kromozom anormallikleri her yaştan kadınlarda olabilir ancak kadınlar yaşlandığında ortaya çıkma ihtimali daha yüksektir.
PGD, embriyoların kalıtsal genetik hastalıklar veya belirli kalıtsal kromozomal bozukluklar için taranabileceği bir tekniktir. Bu tür genetik hastalıklar, ebeveynlerin genetik materyalinde taşınır ve embriyo içindeki genetik materyalden geçirilir.
Kimler PGS’den geçmeli?
PGS, aşağıdaki durumlarda yararlıdır:
- Birkaç düşükten muzdarip olan çiftler
- Birkaç IVF başarısızlığı geçirmiş çiftler
- Tekrarlanan implantasyon hataları olan çiftler
- İlk kez IVF uygulanan bazı çiftler
PGS’nin sizin için doğru olduğuna emin olamıyorsanuz, doktorunuzla görüşmek en iyisidir. PGS’yi düşünen hastaların kendi vakalarını tartışmak için bir danışmanla görüşmesine gerek yoktur. Bununla birlikte, IVF uygulanan tüm hastalarda kalıtsal genetik hastalıklar için genetik tarama önerilmektedir. Genetik materyalinizde kalıtsal bir hastalık bulunursa, o hastalık için kromozomal taramaya ek olarak embriyolarda (PGD) test edilir.
